F.I.S.H.

Τι είναι
Πρόκειται για μια μέθοδο ανάλυσης που περιλαμβάνει τη χρησιμοποίηση ειδικών χρωστικών που στοχεύουν συγκεκριμένα χρωμοσώματα. Η Τεχνική Φθορίζοντος Υβριδισμού είναι μια δημοφιλής τεχνική για τον προσδιορισμό φύλου, τη διάγνωση παθήσεων φυλοσύνδετων στο χρωμόσωμα «Χ» (οι ασθένειες που προκαλούνται από ανώμαλα γονίδια του χρωμοσώματος «Χ» ,πολυσύνδετες με το «Χ» χρωμόσωμα αποκαλούνται «ασθένειες Χ» όπως η αιμορροφιλία), ανευπλοειδιών και χρωμοσωμικών μετατοπίσεων, καθώς και για χρωμοσωμικές ανωμαλίες όπως τρισωμίες και μονοσωμίες (σύνδρομο Down – τρισωμία 21, σύνδρομο Edwards – τρισωμία 18, Kleinefelter, σύνδρομο Turner κ.α.)…

Πότε ενδείκνυται
Μερικά ζευγάρια είναι φορείς γενετικών ασθενειών: Β-μεσογειακής αναιμίας, δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, αιμορροφιλίας τύπου Α, κυστικής ίνωσης, μυασθένειας Gravis.
Για παράδειγμα, σε περιπτώσεις που ο ένας από τους δύο γονείς έχει ένα ανώμαλο γονίδιο στο χρωμόσωμα του «Χ», τα αρσενικά παιδιά που γεννιούνται επηρεάζονται σοβαρά από το ανώμαλο αυτό γονίδιο και εμφανίζουν την ασθένεια, ενώ τα θηλυκά παιδιά δεν παθαίνουν τίποτε, διότι έχουν ένα επιπλέον «αναπληρωματικό» χρωμόσωμα «Χ».

Υπάρχουν επίσης γενετικές ασθένειες που παρουσιάζονται ως ανωμαλίες σ’ ένα ολόκληρο χρωμόσωμα, όπως για παράδειγμα το σύνδρομο Down – οι πάσχοντες από το οποίο έχουν τρεις φορές το 21ο χρωμόσωμα- και άλλες γενετικές ασθένειες προκαλούνται όταν λείπει απλώς ένα και μόνον πολύ μικρό γονίδιο (π.χ. η κυστική ίνωση).

Όταν το σπέρμα φέρει λιγότερα ή περισσότερα χρωμοσώματα από τα φυσιολογικά 23 χρωμοσώματα (ανευπλοειδία), τότε αν γονιμοποιήσει το ωάριο θα δημιουργηθεί ένα χρωμοσωματικά ανώμαλο έμβρυο, με περίσσεια ή/ και απώλεια γενετικού υλικού.
Παράλληλα, έχει αποδειχτεί ότι περίπου 40% των ωοκυττάρων προερχόμενα από γυναίκες άνω των 40 ετών είναι ανευπλοειδικά.

Ποσοστά διάγνωσης και επιτυχίας
Η μέθοδος F.I.S.H. είναι μια γρήγορη και δημοφιλής μέθοδος διάγνωσης των παραπάνω παθήσεων. Με τον τρόπο αυτό μπορεί να εξασφαλιστεί η μεταφορά εμβρύου με φυσιολογικό καρυότυπο.