PGD/PGS

Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση (PGD/PGS Preimplantation Genetic Diagnosis/Screening)ׁ

Στις διαδικασίες των τεχνικών υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, όπως η εξωσωματική γονιμοποίηση (IVF), ένα έμβρυο δημιουργείται σε εργαστηριακό περιβάλλον και μεταφέρεται μετά στη μήτρα της γυναίκας. Για μερικά ζευγάρια, ειδικά εκείνα που διατρέχουν τον κίνδυνο μιας κληρονομικής ασθένειας, μπορεί να προκύψουν ερωτήματα σχετικά με τη γενετική υγεία των εμβρύων.

Τι είναι η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση;

 

Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD) είναι μια εξελιγμένη διαδικασία κατά την οποία τα έμβρυα που αποκτήθηκαν μέσω κάποιας διαδικασίας εξωσωματικής γονιμοποίησης (IVF) ελέγχονται για γενετικές ανωμαλίες πριν από την εμφύτευσή τους στη μήτρα. Πρόκειται για μια επιστημονική μέθοδο γενετικής ανάλυσης ενός κυττάρου από το έμβρυο, προκειμένου να ανιχνευτούν τυχόν γνωστές τρισωμίες 13, 18, 21 (σύνδρομο Down), μυϊκή δυστροφία (Duecheue Becker), Hemophilia A, B, β’ μεσογειακή αναιμία, ινοκυστική νόσος, χρωμοσωμιακές ανακατατάξεις (μεταθέσεις), μονογονιδιακά νοσήματα και για να γίνει προσδιορισμός φύλου για την αποφυγή μετάδοσης φυλοσύνδετων νοσημάτων στο έμβρυο (σύνδρομο του εύθραυστου «Χ», που συνδέεται με τις πιο κοινές μορφές διανοητικής καθυστέρησης).

Σε ποιες περιπτώσεις εφαρμόζεται;

Σήμερα, η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση έχει κλινική εφαρμογή και έχει ενσωματωθεί στον κορμό των υπολοίπων τεχνικών της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής. Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση εφαρμόζεται με πολύ καλά αποτελέσματα σε γυναίκες με επαναλαμβανόμενες αποβολές οι οποίες οφείλονται σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες, σε γυναίκες με επαναλαμβανόμενες αποτυχίες στην εξωσωματική γονιμοποίηση, σε γυναίκες με ιστορικό γενετικών ανωμαλιών σε προηγούμενες εγκυμοσύνες, σε ζευγάρια – φορείς φυλοσύνδετων (φυλετικών) ανωμαλιών.

Η διαδικασία εν συντομία

Η διαδικασία περιλαμβάνει διέγερση των ωοθηκών με ορμόνες προκειμένου να δημιουργηθούν πολλά ωάρια τα οποία εν συνεχεία γονιμοποιούνται με εξωσωματική γονιμοποίηση και πάντοτε με μικρογονιμοποίηση. Η τεχνική της προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης PGD/PGS περιλαμβάνει τη βιοψία εμβρύων που βρίσκονται στο στάδιο των 4-8 κυττάρων. Εξειδικευμένοι εμβρυολόγοι με ειδικές τεχνικές μικροχειρισμού δημιουργούν μια οπή με laser στη διαφανή ζώνη του εμβρύου και με τη χρήση ειδικής μικροπιπέτας αναρροφούν ένα ή δύο κύτταρα. Στη συνέχεια η γενετική ανάλυση γίνεται από εξειδικευμένο γενετιστή. Το γενετικό υλικό από αυτά τα κύτταρα αναλύεται επιτρέποντας την ανίχνευση γενετικών ανωμαλιών. Τα αποτελέσματα της γενετικής ανάλυσης δίδονται εντός 24 ωρών. Σύμφωνα με τα αποτελέσματα, επιλέγονται για εμβρυομεταφορά και τοποθετούνται στη μήτρα μόνο εκείνα τα έμβρυα που έχουν φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων ή δεν φέρουν το συγκεκριμένο νόσημα της οικογένειας. Σύμφωνα με μελέτες προκύπτει ότι το ποσοστό των παθολογικών κυήσεων μετά από προεμφυτευτική γενετική διάγνωση μειώνεται κατά πέντε φορές. Σε κάθε περίπτωση είναι απολύτως απαραίτητος ο προγενετικός έλεγχος στην κύηση που προκύπτει μετά από προεμφυτευτική γενετική διάγνωση

Η βιοψία μπορεί να γίνει σε επίπεδο:

• Ωαρίου (βιοψία πρώτου πολικού σωματίου)
• Εμβρύου 4-8 κυττάρων (βιοψία ενός ή δύο βλαστομεριδίων)
• Βλαστοκύστης (βιοψία κυττάρων από το τροφοεκτόδερμα).

Η τεχνική που έχει επικρατήσει είναι η τεχνική βιοψίας εμβρύων 4-8 κυττάρων, γιατί παρέχει τα μεγαλύτερα ποσοστά κυήσεων.

Η τεχνική βιοψίας εμβρύων 4-8 κυττάρων και η λήψη μέχρι τριών βλαστομεριδίων δεν φαίνεται να έχει βλαπτική επίδραση στην ανάπτυξη του εμβρύου ούτε στην ικανότητα για εμφύτευση.

Ποσοστά επιτυχίας

Η τεχνική PGD (προεμφυτευτική γενετική διάγνωση) πραγματοποιείται από το 1989 και εξασφαλίζει την ανίχνευση γενετικών νοσημάτων από το έμβρυο όσο αυτό αναπτύσσεται σε συνθήκες καλλιέργειας στο εμβρυολογικό εργαστήριο και πριν αυτό μεταφερθεί στη μητρική κοιλότητα. Μπορούν να ανιχνευτούν περί τα 200 γενετικά νοσήματα. Το ποσοστό προσέγγισης αγγίζει το 99,9%.

Η μέθοδος αυτή δίνει τη δυνατότητα σε ζευγάρια με επιβαρημένο ιατρικό ιστορικό (που έχουν μεγάλες πιθανότητες 25% έως 50% να αποκτήσουν παιδί με κληρονομική νόσο)  να γεννήσουν υγιή – και όχι άρρωστα -  παιδιά αλλά και να αποφύγουν την οδυνηρή ανάγκη διακοπής της πολυπόθητης εγκυμοσύνης