ΤΕΧΝΙΚΗ ΚΑΡΥΟΧΑΡΤΟΓΡΑΦΗΣΗΣ

Τι είναι
Η τεχνική καρυοχαρτογράφησης (ή χαρτογράφηση του κυτταρικού πυρήνα) είναι η γενετική ανάλυση ενός κυττάρου από έμβρυο που δημιουργήθηκε με τεχνητή γονιμοποίηση.
Ο γενετικός χάρτης που συγκροτείται μπορεί να προσδιορίσει αν το έμβρυο έχει κληρονομήσει χρωμοσώματα τα οποία περιέχουν κάποιο ελαττωματικό γονίδιο (συνδυασμούς που επιφέρουν υψηλότερο κίνδυνο διαβήτη, καρδιοπάθειας, καρκίνου ή Αλτσχάιμερ, για μεταλλάξεις που προκαλούν σοβαρές ασθένειες όπως η κυστική ίνωση, η μυϊκή δυστροφία και η νόσος του Χάντινγκτον), ανωμαλίες οι οποίες προκαλούν συχνά τον θάνατο του εμβρύου, ώστε οι γιατροί να εμφυτεύσουν τα έμβρυα που έχουν τις μεγαλύτερες πιθανότητες επιβίωσης. 

Πότε συνιστάται
Έως σήμερα η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD) επιτρέπει τη διάγνωση 2% των 15.000 γνωστών γενετικών ασθενειών. Η νέα τεχνική καρυοχαρτογράφησης μπορεί να ανιχνεύσει στα έμβρυα όλες τις γνωστές γενετικές ασθένειες, με εξαίρεση μόνο εκείνες που εμφανίζονται ξαφνικά, μέσω τυχαίας μετάλλαξης και αυτό, μέσα σε μόλις μερικές εβδομάδες, με την αφαίρεση ενός μόνο κυττάρου.

Η διαδικασία εν συντομία
Για τη δημιουργία του γονιδιακού οικογενειακού δέντρου ακολουθείται μια ανώδυνη διαδικασία, για την οποία απαιτούνται δείγματα γενετικού υλικού από τους δύο γονείς –αρκούν και δείγματα σιέλου- και κάποιου συγγενή πρώτου βαθμού, αν το άτομο αυτό πάσχει από κάποια ιδιαίτερη νόσο. Οι επιστήμονες έπειτα προχωρούν στη δημιουργία ενός «γονιδιακού οικογενειακού δέντρου», όπου ταξινομούνται τα 23 σετ χρωματοσωμάτων όλων των μερών και εξετάζονται εξονυχιστικά για τον εντοπισμό τυχόν ανωμαλιών. Με τον τρόπο αυτό, είναι σε θέση όχι μόνο να εντοπίσουν τις ανωμαλίες, αλλά και να διαπιστώσουν από ποιον αυτές κληρονομήθηκαν.
Πραγματοποιείται η τεχνητή γονιμοποίηση και η δημιουργία εμβρύων. Μόλις τα έμβρυα αυτά αποκτήσουν οκτώ κύτταρα, ένα κύτταρο αφαιρείται για γενετική ανάλυση.
Τα στοιχεία του γονιδιακού δέντρου συγκρίνονται με το DNA του εμβρύου, ώστε να διαπιστωθεί η δομή των χρωμοσωμάτων του και ποια έχει πάρει από κάθε παππού και γιαγιά. Έτσι εντοπίζονται οι πιθανότητες να είναι φορέας ή κατά πόσο θα εκδηλώσει κάποιες κληρονομικές ασθένειες.
Καθώς πολλά από τα έμβρυα ενδεχομένως να μην έχουν πλήρως ανεπτυγμένο γενετικό κώδικα στο χρονικό στάδιο της διεξαγωγής της εξέτασης, η εξέταση μπορεί να επαναληφθεί και κατά τη διάρκεια της κύησης, για την επαλήθευση των στοιχείων αλλά και την περαιτέρω διερεύνηση για την εξεύρεση άλλων πιθανών ανωμαλιών ή αιφνίδιων μεταλλάξεων.

Ποσοστά επιτυχίας
Η καρυοχαρτογράφηση -όπως ονομάζεται η εν λόγω εξέταση- θα αυξάνει σημαντικά τις πιθανότητες μιας υγιούς κύησης ιδιαίτερα σε δύσκολα περιστατικά, καθώς οι ειδικοί θα έχουν τη δυνατότητα να επιλέγουν τα ανθεκτικότερα έμβρυα, μειώνοντας παράλληλα την ταλαιπωρία για τα ζευγάρια που αντιμετωπίζουν πρόβλημα υπογονιμότητας.