ΤΥΠΟΠΟΙΗΣΗ HLA

Τι είναι
To ΗLA είναι μια νέα τεχνολογία που προσφέρει την ικανότητα πραγματοποίησης ανθρώπινου λευκοκυτταρικού αντιγόνου, δηλαδή τη δημιουργία ιστο συμβατών εμβρύων με υποβοηθούμενη αναπαραγωγή.
Η νέα αυτή, πρωτοποριακή μέθοδος, δίνει τη δυνατότητα στους γονείς να συλλάβουν ένα παιδί το οποίο θα είναι ικανό να δώσει ιστοσυμβατά γενεαλογικά κύτταρα ώστε να σώσει τη ζωή ασθενούς συγγενικού προσώπου (π.χ. για να θεραπεύσει παιδιά που πάσχουν από λευχαιμία ή από άλλες μορφές κληρονομικής ασθένειας).

Πότε συνιστάται
Το σύστημα HLA (Human Leukocyte Antigenes/ γονιδιακή τυποποίηση) παίζει μεγάλο και κύριο βιολογικό ρόλο στον οργανισμό, καθώς συμμετέχει στην αναγνώριση και παρουσίαση ξένων αντιγόνων (ιών, μικροβίων, μοσχευμάτων) καθώς και τροποποιημένων ίδιων αντιγόνων, π.χ. νεοπλασματικών κυττάρων, σε συνεργασία με τους διάφορους υποπληθυσμούς λεμφοκυττάρων και στην ενεργοποίηση των κυτταροτοξικών μηχανισμών.
Το HLA:

- ελέγχει ισχυρά αντιγόνα μεταμόσχευσης,

- διαδραματίζει βασικό ρόλο στις διακυτταρικές συνεργασίες,

- περιέχει γονίδια ανοσοβιολογικής απόκρισης,

- συμμετέχει σε μη ανοσοβιολογικές λειτουργίες και

- ελέγχει την προδιάθεση και την αντίσταση σε μία ποικιλία νοσημάτων.

Επειδή τα μόρια HLA παρουσιάζουν έντονο πολυμορφισμό, η τυποποίησή τους έχει μεγάλη σημασία στην περίπτωση των μεταμοσχεύσεων, στον αποκλεισμό της πατρότητας, στη διάγνωση προδιάθεσης σε ασθένειες καθώς και σε ανθρωπολογικές μελέτες.
Ήδη εδώ και χρόνια εφαρμόζεται η τεχνική της προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης (Preimplantation genetic diagnosis – PGD/ΠΓΔ), της διενέργειας εξετάσεων σε έμβρυα για παθήσεις όπως είναι η νόσος του Huntington, η αιμορροφιλία και η ινοκυστική νόσος, προτού αυτά εμφυτευτούν στη μητέρα, προκειμένου να αποκλειστεί η πι­θανότητα να έρθει στον κόσμο με εξωσωματική γονιμοποίηση ένα εκ γενετής άρρωστο παιδί. Πραγματοποιείται μια σειρά γενετικών τεστ που γίνονται σε ένα κύτταρο βλαστοκύστης και εξετάζουν αν έχουν μεταφερθεί συγκεκριμένα νοσήματα, φορείς των οποίων είναι οι γονείς (μονογονιδιακά όπως στη μεσογειακή αναιμία, φυλοσύνδετα όπως στην αιμορροφιλία ή να οφείλονται σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες όπως στο σύνδρο μο Down).

Πέραν της PGD, oι εξετάσεις ιστοσυμβατότητας HLA πραγματοποιούν γενετική διάγνωση σε νοσήματα που οφείλονται κατά 50% σε κληρονομικούς παράγοντες και κατά 50% σε περιβαλλοντικούς. Τα συγκεκριμένα τεστ ερευνούν πάνω από 2.000 αντιγόνα ιστοσυμβατότητας HLA, τα οποία παίζουν σημαντικό ρόλο στην ανοσολογική «απάντηση» του οργανισμού και γι’ αυτό είναι ιδιαίτερα χρήσιμα στην αποκωδικοποίηση της παθογένειας πολυγονιδιακών ασθενειών, όπως η κοιλιοκάκη, ο ινσουλινοεξαρτώμενος διαβήτης και η αγκυλωτική σπονδυλοαρθρίτιδα

Διαδικασία εν συντομία
Τα γενεαλογικά κύτταρα αποκτιούνται από τον ομφάλιο λώρο την στιγμή της γέννησης και στη συνέχεια μεταφέρονται στο ασθενές συγγενικό πρόσωπο.
Τα βλαστικά κύτταρα του ομφάλιου λώρου έχουν διάφορα προτερήματα έναντι άλλων τύπων βλαστικών κυττάρων:

- χρησιμοποιούνται πλέον για να θεραπεύσουν πάνω από 60 σοβαρές ασθένειες

- υπάρχει 100% συμβατότητα (HLA συμβατότητα) για το ίδιο το παιδί στην περίπτωση μιας αυτόλογης μεταμόσχευσης.

Αυτό σημαίνει ότι δεν υπάρχει απόρριψη του μοσχεύματος αλλά ούτε και αντίδραση του μοσχεύματος έναντι του δέκτη (graft-versus-host-disease, GVHD).
Το ενδιαφέρον επικεντρώνεται σε HLA αντιγόνα ιστοσυμβατότητας που εμφανίζονται στην κυτταρική μεμβράνη νωρίς κατά την εμβρυϊκή ζωή (6η εβδομάδα τα τάξεως Ι, και 20η έως 32η τα τάξεως ΙΙ) και συνεχίζουν να χαρακτηρίζουν το άτομο σε όλη τη διάρκεια της ζωής του.